家族性高コレステロール血症(FH)は、血中LDLコレステロールが高くなり、若い時から動脈硬化が進行する病気です。

人口の300人に１人程度、日本で40万人以上の患者さんがおり遺伝性代謝疾患の中でも最も頻度が高い疾患です。

特に冠動脈疾患が10-20倍高く起こります。

LDLコレステロールは肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と結合し肝細胞の中に取り込まれ、アミノ酸やコレステロールに分解されますが、そのうちのコレステロールは胆汁から腸管に排泄されます。

FHでは、LDL受容体の遺伝子等に異常があり、血中のLDLコレステロールが肝細胞に取り込まれにくくなり、血液の中にたまってしまいます。

成人(15歳以上)の診断基準

2つ以上満たした場合は概ね診断にいたると考えてよい。

• 高LDL-C血症（未治療時のLDL-C180mg/dL以上）
• 腱黄色腫（手背、肘、膝などの腱黄色腫あるいはアキレス腱肥厚）あるいは皮膚結節性黄色腫
• 2親等以内(両親、祖父母、子供、叔父、叔母）の血族で家族性高コレステロール血症あるいは男性の場合55歳、女性の場合65歳以下で狭心症または心筋梗塞（早発性冠動脈疾患）と診断されている

スタチンを早期治療開始が必要です。

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